Frequenza delle malattie neuromuscolari in FVG

FREQUENZA DI ALCUNE MALATTIE NEUROMUSCOLARI E STIMA INCIDENZA SULLA POPOLAZIONE DEL FRIULI VENEZIA GIULIA*
N.NOME PATOLOGIAFREQUENZA
x persone su y nati vivi
POPOLAZIONE INTERESSATA IN F.V.G.
1Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)1 su 2.500473,5
2Atrofie Muscolari Spinali (SMA)1 su 6.000197,29
3Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)1,5 su 10.000177,55
4Distrofia Miotonica di Steinert1 su 8.000147,97
5Corea di Huntington10 su 100.000118,37
6Atassie ereditarie7 su 100.00082,86
[07]Poliomiosite, Dermatomiosite, Miosite a corpi inclusi6 su 100.00071,02
8Distrofia Facio-scapolo-omerale (FSHD)6 su 100.00071,02
[09]Miastenia acquisita5 su 100.00059,18
10Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)5/9 su 100.00059,18/106,53
11Distrofia Muscolare di Becker1 su 30.00039,45
12Altre Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD)4 su 200.00023,64
13Miotonie congenite (di Becker e di Thomsen)1 su 100.00011,83
14Alfasarcogliconopatia (LGMD 2D)5,7 su 1.000.0006,74
[15]Sindromi miasteniche congenite1 su 500.0002,36
STIMA POPOLAZIONE INTERESSATA IN F.V.G.1.541,96/1.589,31
Portatori sani di Atrofia Muscolare Spinale ** (SMAP)1 su 4029.594,10

* Le fonti a disposizione danno dati sensibilmente discordanti. Va tenuto presente che la diffusione delle M.N.M. su territori diversi hanno una frequenza diversa. Gran parte delle patologie elencate sono di origine genetica, molte a carattere ereditario, quelle segnalate con [ ] non sono di origine genetica, né ereditarie.

** Per i portatori sani delle altre patologie non sono disponibili dati epidemiologici.

FONTI:

• Annuario Orphanet-Italia delle Malattie Rare, Louisjean Imprimeur, GAP, Francia, 2005.
• Filo diretto con le malattie genetiche 1, UTET, Torino, 2000.
• Physicians’ guide to rare diseases, Sigma Tau, Milano, 1999.
• D.M.,Organo ufficiale della U.I.L.D.M., Direzione Nazionale, Padova.
• Annuario Friuli-Venezia Giulia, Segreteria Generale del Consiglio Regionale, Trieste, 2005.

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Udine, 30 marzo 2007.

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Frequenza malattie neuromuscolari in Friuli Venezia Giulia