Il progetto SMA

All’inizio del 2009 sono stati presentati i risultati finali aggiornati , estremamente positivi, del Progetto SMA, che, anche grazie a una borsa di studio di 20.000,00 euro erogata dalla U.I.L.D.M. di Udine all’Istituto di Genetica dell’Università di Udine, ha portato alla definizione di un test diagnostico affidabile, rapido ed economico per individuare i portatori sani di atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare ereditaria incurabile.

Il progetto, avviato dalla sezione di Genetica del dipartimento di Scienze e tecnologie biomediche dell’Università di Udine, in collaborazione con la U.I.L.D.M., ha messo a punto un test diagnostico grazie a una tecnica denominata MLPA (multiplex ligation dependent polymerase amplification), una delle innovazioni biotecnologiche nei campi della diagnostica e della ricerca applicata alla clinica che consente di individuare i portatori sani di SMA assemblando le proprietà di diversi metodi adoperati in biologia molecolare.

Da sinistra: Nadia Passon, Renata Lonigro, Innocentino Chiandetti, Adriana Zacchetti, Giuseppe Damante e Mariangela Caroppo

L’importanza del risultato raggiunto è confermata dalla pubblicazione dei contenuti del progetto sulla rivista internazionale Genetic Testing che nel primo numero del 2009 ha pubblicato un articolo sulla nuova metodica diagnostica elaborata dai genetisti udinesi.

La concretizzazione di questo progetto si deve al team che ha lavorato per attuarlo: Nadia Passon (ricercatrice), Renata Lonigro (responsabile della Neurogenetica), Giuseppe Damante (direttore dell’Istituto di Genetica), Adriana Zacchetti,  Innocentino Chiandetti e Maria Angela Caroppo della U.I.L.D.M. di Udine.

La SMA è una patologia dagli elevati costi sociali e, non esistendo ancora una terapia efficace, la prevenzione rimane il mezzo migliore per limitare la diffusione della malattia. Per questo la U.I.L.D.M. di Udine nel corso del 2009 ha presentato alla Regione la proposta che sia inserito nel nuovo Piano sanitario regionale un progetto di screening su base regionale dei portatori sani di SMA in cui coinvolgere diversi specialisti di genetica, neurologia ed epidemiologia. Proposta che l’associazione intende attivamente sostenere nel corso del 2010.

Articolo sul magazine qui.uniud 2007

Il progetto Sma – Relazione del gruppo di ricerca 2008

Il progetto Sma – Relazione del gruppo di ricerca 2009

Articolo su Genetic testing and molecolar biomarkers 2009

Proposta U.I.L.D.M. per screening su base regionale dei portatori sani di SMA 2009