Malattie di riferimento della U.I.L.D.M.

Per Statuto le malattie di riferimento della U.I.L.D.M. comprendono circa 150 patologie neuromuscolari, tra le quali le distrofie, le amiotrofie, le miopatie, le sclerosi laterali amiotrofiche, le miastenie ed altre ancora.

Prevalentemente la causa risiede in una mutazione genetica e la trasmissione, spesso, avviene per via ereditaria.

Secondo il tipo di malattia, si va da situazioni lievi, che non incidono sulla qualità della vita, a situazioni gravi o gravissime in cui un paziente deve essere accudito con continuità nelle ore diurne e notturne perché totalmente immobile, tracheotomizzato o nutrito con alimentazione artificiale.

Si stima che in Friuli Venezia Giulia i malati delle 15 forme più frequenti siano oltre 1.500 e che i portatori sani di amiotrofie spinali, da soli, siano circa 30.000.

Nell’ambito delle malattie neuromuscolari, le distrofie muscolari sono una trentina. Si tratta di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della patologia, il paziente diventa sempre più debole, fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di distrofia.

Tutte queste patologie sono accomunate dal fatto di non avere una terapia risolutiva.

Negli ultimi anni, anche grazie a Telethon (introdotto in Italia dalla U.I.L.D.M.), la ricerca scientifica ha fatto grandi passi avanti nella individuazione delle cause di diverse patologie neuromusclari. Sono stati riconosciuti vari difetti genetici che sono alla base di queste malattie e sono stati messi a punto numerosi test di laboratorio che permettono, per alcune forme, una diagnosi precisa. In alcuni casi sono state anche avviate delle sperimentazioni che potrebbero aprire la strada all’individuazione di una terapia.

Rimangono comunque importanti altre indagini come la biopsia muscolare, l’elettromiografia e gli esami del sangue, che continuano a portare notevoli contributi alla conoscenza delle cause e dei meccanismi patogenetici.

Negli ultimi dieci – quindici anni inoltre vi sono stati importanti progressi, soprattutto in riferimento alle complicazioni respiratorie, cardiologiche, fisiatriche, ortopediche, gastroenterologiche e così via. Mentre dunque la ricerca di tutto il mondo tenta di percorrere varie strade per arrivare alla cura decisiva, si può dire che oggi i pazienti neuromuscolari, se seguiti adeguatamente, possono limitare i danni derivanti dalla loro malattia assai più che in passato e, nei casi più gravi, possono contare su una crescente prospettiva di durata di vita, praticamente raddoppiata, ad esempio, per la distrofia di Duchenne.

Alcune delle principali malattie di riferimento della U.I.L.D.M.

Distrofinopatie (Distrofia di Duchenne; Distrofia di Becker)
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Amiotrofie spinali (SMA)
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Distrofia facio – scapolo – omerale
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Distrofie miotoniche (Distrofia di Steinert)
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Distrofie dei cingoli
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Miastenia grave
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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
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Per approfondimenti sulle altre patologie di riferimento della U.I.L.D.M. (Atassia di Friedreich; Calpainopatia; Distrofia oculo-faringea; Distrofie congenite; Distrofie miotoniche; IperCKemia; Miopatia sarcotubulare; Miopatie congenite; Miopatie infiammatorie; Miopatie metaboliche) e sulle novità in materia di ricerca scientifica rimandiamo alle altre sezioni di questo sito o alla sezione Scienza e Medicina del sito nazionale della U.I.L.D.M.